(文/韓燕媚)

為了進(jìn)一步提升?？谑谐錾毕菖c產(chǎn)前遺傳疾病篩查和診療的能力，提高出生缺陷與遺傳診斷技術(shù)知識(shí)普及率，降低出生缺陷的發(fā)生率，全力做好2024年?？谑忻裆?xiàng)目，助力健康?？诮ㄔO(shè)，推動(dòng)母嬰健康事業(yè)的發(fā)展，由?？谑袐D幼保健院舉辦的“出生缺陷與遺傳診斷技術(shù)新進(jìn)展培訓(xùn)班”于7月19日-20日在?？谑许樌匍_(kāi)。培訓(xùn)班邀請(qǐng)了省內(nèi)外多位著名專家授課，海南省各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)前診斷、產(chǎn)科、超聲科、生殖科、檢驗(yàn)科等專業(yè)醫(yī)護(hù)人員參加了此次培訓(xùn)班的學(xué)習(xí)。

7月19日上午，出生缺陷與遺傳診斷技術(shù)新進(jìn)展培訓(xùn)班正式開(kāi)班。此次培訓(xùn)班特邀省內(nèi)外出生缺陷與遺傳診斷領(lǐng)域的知名專家教授，他們臨床經(jīng)驗(yàn)豐富。通過(guò)此次良好的學(xué)習(xí)交流機(jī)會(huì)，將進(jìn)一步提升學(xué)員的相關(guān)專業(yè)技術(shù)水平，推動(dòng)我省出生缺陷和遺傳診斷技術(shù)服務(wù)的完善與優(yōu)化，從而更好地服務(wù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，造福廣大患者。

會(huì)上，多位專家進(jìn)行了精彩分享。廣東省婦幼保健院吳菁教授講解《產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量與管理》，以廣東省為例闡述重難點(diǎn)等。長(zhǎng)沙市婦幼保健院賀駿教授分享長(zhǎng)沙市新生兒耳聾基因篩查民生項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)。廣東省婦幼保健院麥明琴教授講解針對(duì)不良孕產(chǎn)史孕婦的臨床遺傳咨詢。楊潔霞教授講述《NIPT質(zhì)量控制和臨床應(yīng)用》。王游聲教授闡述《染色體核型分析的臨床應(yīng)用與報(bào)告解讀》。海南醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任馬燕琳教授講解《產(chǎn)前遺傳咨詢與PGT遺傳咨詢的不同策略》。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心海南醫(yī)院王潔教授分享遺傳性耳聾遺傳咨詢解決方案。海南省人民醫(yī)院龔護(hù)民教授展示《攜帶者篩查--單基因疾病的預(yù)防》。趙質(zhì)彬教授講解遺傳性耳聾并強(qiáng)調(diào)三級(jí)預(yù)防重要性。市婦幼保健院超聲科胡永銘教授分享《胎兒

泌尿系梗阻性病變產(chǎn)前診斷及預(yù)后評(píng)估》。陳雪銀教授講述基因與妊娠的關(guān)聯(lián)及出生缺陷防治。韓燕媚副主任講解唐篩的遺傳咨詢策略。此外，市婦幼生殖醫(yī)學(xué)中心溫云花等青年學(xué)者分別就復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治、胎兒早孕期超聲篩查、SMA檢測(cè)及篩查意義和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序應(yīng)用前景等進(jìn)行交流。

本次培訓(xùn)內(nèi)容豐富、貼合臨床應(yīng)用，針對(duì)出生缺陷防控和遺傳診斷相關(guān)熱點(diǎn)話題進(jìn)行了深入淺出的學(xué)術(shù)交流，提升了從事遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷等學(xué)員的出生缺陷防治知識(shí)水平，為提高我省出生缺陷與遺傳診斷水平和減少出生缺陷貢獻(xiàn)力量。